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Miaestenia gravis: síntomas y tratamiento

Miaestenia gravis: síntomas y tratamiento

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune neurológica crónica caracterizada por la debilidad muscular que se acentúa por el movimiento repetitivo y que mejora con el reposo. El sistema inmunitario genera unos anticuerpos que dañan los receptores de acetilcolina de los músculos. Debido a esto no existe una buena conexión con las terminaciones nerviosas y los músculos se vuelven más débiles. Los músculos que suelen verse más afectados son los oculares, pero también pueden verse involucrados los músculos de la laringe, tanto de forma aislada como en conjunto con otros grupos musculares. Afecta sobre todo a mujeres de entre 20 y 30 años y a hombres de entre 60 y 70 años y según la Asociación Miastenia de España (AMES) afecta a 15.000 españoles. El 2 de junio se celebra el Día Internacional de la Miastenia, con el objetivo de concienciar y dar visibilidad a esta enfermedad de origen desconocido..

Síntomas de la miastenia gravis

Como ya se ha comentado, la manifestación más frecuente de la miastenia gravis es la ocular, que provoca síntomas como visión doble o ptosis, que es la caída o descenso del párpado superior.

Cuando la miastenia gravis afecta a la laringe, se considera miastenia gravis bulbar, ya que afecta a los músculos bulbares que son los responsables de la expresión facial, la masticación y la deglución. Sus síntomas más característicos son una anormal fatiga vocal ante determinadas tareas repetitivas, que suele asociarse con disartria (dificultad para articular palabras y sonidos) y disfagia (dificultad para la deglución) de severidad variable. Las personas afectadas de miastenia gravis suelen alternar períodos de debilidad muscular con períodos con síntomas leves o sin ellos.

Además, la miastenia puede ser generalizada cuando aparece debilidad muscular esquelética.

Si el paciente sufre otro tipo de patologías, toma determinados medicamentos o vive situaciones de estrés y cansancio extremo los síntomas pueden empeorar.

Diagnóstico y tratamiento de la miastenia gravis

El diagnóstico de la miastenia gravis comprende la realización de una prueba electrofisológica y un análisis de sangre para la detección de anticuerpos anormales relacionados con la enfermedad. Además, se hará un examen neurológico.

El tratamiento irá encaminado a resolver los síntomas y para ello se utilizarán fármacos anticolinesterásicos, que ayudarán a mejorar el funcionamiento de los músculos en pacientes con miastenia gravis. También se pueden utilizar medicamentos inmunomoduladores, de forma crónica para favorecer el correcto funcionamiento del sistema inmune. Por su parte, hay otros inmunomoduladores de acción rápida, como las inmunoglobulinas intravenosas, que consiguen una mejora rápida en pacientes graves o refractarios a otros tratamientos.

También existe la posibilidad de realizar tratamiento quirúrgico cuando existe la presencia de timomas, unos tumores benignos que aparecen en relación a la miastenia gravis. Su extirpación permite un mejor control de la enfermedad.

La Miastenia Gravis, una enfermedad que puede afectar a músculos faciales

La Miastenia Gravis, una enfermedad que puede afectar a músculos faciales

La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular autoinmune caracterizada por debilidad y fatigabilidad de los músculos esqueléticos. Su denominación proviene del latín: mio músculo, astenia debilidad y gravis intensa. Existen varios tipos y es la bulbar la que presenta síntomas en el área de otorrinolaringología, pues afecta a los músculos bulbares, responsables de la deglución y masticación, entre otros.

La enfermedad se origina por la presencia de anticuerpos contra un antígeno en el receptor de acetilcolina en la región postsináptica de la placa motora. Esto produce un menor número de receptores útiles y así se bloquea la transmisión neuromuscular, manifestándose como debilidad y fatiga de la musculatura voluntaria, que característicamente empeora con la actividad y  mejora con el reposo.

Es una enfermedad poco común, con una prevalencia de 70 a 320 casos por millón de habitantes. Tiene dos picos de incidencia: el primero afecta sobre todo a las mujeres entre la segunda y tercera década de la vida; y el segundo, afecta sobre todo a los varones entre la sexta y la séptima década.

Existen tres formas clínicas de MG:

  1. Ocular, es la más frecuente (50 y el 60% de los pacientes). Presentan síntomas oculares: ptosis y diplopia que se incrementan durante el día.
  2. Generalizada, cuando progresa desde la forma ocular. Se produce debilidad de miembros superiores e inferiores sobre todo en su porción proximal.
  3. Bulbar (15%) por afectación de los músculos bulbares. Los síntomas característicos son del área ORL: disfonía, fatiga vocal, dificultad para mantener el tono vocal, estridor, disfagia, rinolalia, disartria, debilidad de la masticación y de la musculatura facial.

El diagnóstico se basa en la anamnesis y la exploración clínica. Las pruebas de laboratorio incluyen la detección de los anticuerpos contra receptor de acetilcolina (AChR) y contra receptor de tirosina quinasa músculo específico (MuSK). Los AChR están presentes en el 80-90 % de los pacientes afectados y los MuSK sólo en el 5-8 %. Sin embargo, existe un 6% de pacientes que no tienen ninguno de los dos, para este subgrupo se puede realizar la detección de anticuerpos anti proteína 4 relacionada con lipoproteína (Lpr4).

La electromiografía de fibra única es un examen que tiene una alta especificidad y sensibilidad en pacientes con anticuerpos positivos.

El tratamiento tiene 4 componentes:

  • Sintomático: agentes anticolinesterásicos (piridostigmina y neostigmina).
  • Tratamientos crónicos inmunomoduladores: corticoesteroides, azatioprina, ciclosporina.
  • Tratamientos rápidos inmunomoduladores: plasmaféresis e inmunoglobulinas intravenosas.
  • Tratamiento quirúrgico: timectomía. Es el tratamiento principal de la MG con timomas. Son tumores mediastínicos benignos que pueden asociarse a ciertos trastornos autoinmunes como la miastenia. La extirpación del timo permite en muchos casos un mejor control de la enfermedad.

Los otorrinolaringólogos debemos conocer la MG bulbar, ya que su forma de presentación es típica del área otorrinolaringológica.  Debemos colaborar con Neurología en el diagnóstico y en el seguimiento de los pacientes, ya que son los neurólogos los que realizan el diagnóstico definitivo y el tratamiento de la enfermedad.

Doctora M.ª Ángeles Mate Bayón, Hospital Universitario Fundación de Alcorcón