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5 enfermedades raras que afectan al oído

5 enfermedades raras que afectan al oído

Las enfermedades raras se definen como aquellas que tienen una prevalencia inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, pero hay más de 6.172 identificadas en todo el mundo, lo que supone, en conjunto, que muchas personas padecen alguna patología considerada rara. En el 70% de los casos, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), son crónicas, degenerativas y genéticas. En 2 de cada 3 casos se manifiestan en la infancia, lo que supone una disminución en su autonomía y un gran impacto en la calidad de vida de quienes la sufren y de sus familiares. Algunas de ellas afectan al espectro auditivo y limitan por tanto la capacidad de adquisición y desarrollo del lenguaje, de comunicación y de integración en la sociedad.

El día 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de concienciar sobre la importancia que tiene para estas personas un diagnóstico precoz y el acceso al tratamiento que impida el avance de la patología, y para ello, se reclama investigación.

A continuación, desde la SEORL-CCC se quiere dar visibilidad a 5 enfermedades raras que afectan al oído:

Neurofibromatosis tipo 2: se trata de un trastorno genético por el que se forman tumores en el sistema nervioso central. El tumor más común es el schwannoma vestibular o neurinoma del acústico bilateral que causa pérdida de audición progresiva, acúfenos y/o trastornos de equilibrio. Son pacientes que requieren de un seguimiento médico de por vida, con una morbilidad sustancial y una reducida esperanza de vida. Normalmente evolucionan a la hipoacusia bilateral profunda sin solución, por lo que es fundamental que estos pacientes sean controlados por equipos multidisciplinares en los que exista un especialista ORL. Los implantes cocleares y los implantes de tronco cerebral pueden ser una solución en casos seleccionados de hipoacusia.

Síndrome Usher o Usher-Hallgren: se trata de la causa principal de sordoceguera congénita por la que, desde el nacimiento, el paciente tiene hipoacusia y deterioro de la visión por la presencia de retinitis pigmentosa. Estos trastornos, de naturaleza genética heterogénea, pueden comprender diferentes niveles de hipoacusia, en función de la tipología. Los que tienen USH1 tienen hipoacusia profunda neurosensorial y ausencia de función vestibular; los que tienen USH2 tienen una hipoacusia menos severa con función vestibular preservada. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva en la que los padres pueden ser portadores de la patología sin padecerla. Y los hermanos, además de tener más posibilidades de padecerla, si no la padecen tienen más posibilidades de ser portadores. Su tratamiento consiste en restaurar la función auditiva con soluciones protésicas siempre que sea posible.

Síndrome de Susac: se trata de una enfermedad autoinmune muy poco frecuente, aunque se ven algunos casos en la consulta de otorrinolaringología en pacientes que consultan por hipoacusia. Se caracteriza por la presencia de una disfunción en el sistema nervioso central, oclusión de la arteria central de la retina e hipoacusia neurosensorial. Es debido a una microangiopatía de origen desconocido que afecta a las arterias del encéfalo, la retina y la cóclea. Su diagnóstico suele ser difícil y tardío ya que no siempre se manifiesta con las tres sintomatologías, por lo que a menudo se confunde con otras patologías.

Síndrome de dehiscencia del conducto semicircular superior o síndrome de Minor: la presencia de este trastorno se debe a una dehiscencia o apertura en el hueso que cubre el conducto semicircular superior del oído interno. Esa apertura puede ser congénita o puede producirse durante el desarrollo del oído interno. Como consecuencia de ello el paciente puede sufrir vértigo, inestabilidad, y alteraciones de la audición, acompañado de sensación de plenitud ótica. El tratamiento consiste en mitigar los síntomas para reducir el vértigo y la sensación de movimiento de los objetos. En los casos más severos se valorará la opción quirúrgica para cerrar la apertura.

Enfermedad de Cogan: se caracteriza por la presencia de queratitis intersticial que se acompaña de crisis de vértigo e hipoacusia neurosensorial progresiva. Además, se puede acompañar de náuseas y vómitos, sensación de plenitud ótica y acúfenos. El tratamiento consiste principalmente en corticoterapia, inmunosupresores en casos graves y cirugía para las complicaciones cardiovasculares. Si evolucionan a una sordera profunda puede estar indicado el implante coclear.